25/12/2025 20:02

Nữ sinh 17 tuổi đi khám do không có kinh nguyệt, phát hiện có tinh hoàn

Nữ sinh được gia đình đưa đi khám với lý do đến tuổi dậy thì không thấy phát triển ngực, không có kinh nguyệt. Bác sĩ bất ngờ phát hiện nữ sinh có tinh hoàn lạc chỗ trong cơ thể.

Phát hiện là nam sau 17 năm trong hình hài nữ giới

Bước vào tuổi 17, N.N.T. vẫn chưa có dấu hiệu phát triển ngực, cùng với đó là không có kinh nguyệt. Lo lắng trước những biểu hiện bất thường kéo dài ở tuổi dậy thì, gia đình đã đưa em đi thăm khám.

Tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec, qua thăm khám lâm sàng ban đầu, các bác sĩ ghi nhận em T. có bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn mang đặc điểm nữ giới, không phát hiện bất thường rõ ràng ở các cơ quan khác.

Tuy nhiên trước các dấu hiệu dậy thì không hoàn chỉnh, bệnh nhân được chỉ định thực hiện loạt xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng chuyên sâu để tìm nguyên nhân.

Kết quả siêu âm và chụp cộng hưởng từ cho thấy một thực tế khiến cả gia đình bàng hoàng không phát hiện hình ảnh tử cung và buồng trứng ở cả hai bên.

Thay vào đó, tại vùng hạ vị xuất hiện các khối tổ chức nghi ngờ là tinh hoàn lạc chỗ. Đây là dấu hiệu gợi ý đến một rối loạn phát triển Nữ sinh 17 tuổi đi khám do không có kinh nguyệt, phát hiện có tinh hoàn - Ảnh 2. Giải mã bí ẩn nhiễm sắc thể Y xác định giới tính namĐỌC NGAY

Nếu gene AR bị đột biến, thụ thể không hoạt động bình thường, cơ thể không nhận được tín hiệu của hormone nam, dù hormone này vẫn được sản xuất đầy đủ.

Tinh hoàn lạc chỗ nếu không được theo dõi và xử trí phù hợp có thể tiềm ẩn nguy cơ biến đổi ác tính theo thời gian.

Vì vậy sau khi hoàn thiện các xét nghiệm di truyền và nội tiết cần thiết, bệnh nhân sẽ được tư vấn chi tiết về phương án theo dõi lâu dài, thời điểm can thiệp phẫu thuật lấy tinh hoàn nếu cần, cũng như kế hoạch điều trị hormone thay thế nhằm duy trì sức khỏe xương, chuyển hóa và chất lượng sống.

Không chỉ là một vấn đề y khoa thuần túy, hội chứng AIS còn đặt ra thách thức lớn về mặt tâm lý - xã hội. Việc phát hiện mình có giới tính di truyền khác với giới tính đã sống suốt nhiều năm có thể gây hoang mang, lo lắng, thậm chí khủng hoảng tâm lý ở người bệnh, đặc biệt là ở lứa tuổi vị thành niên.

Do đó các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tư vấn tâm lý song hành, giúp người bệnh và gia đình hiểu đúng về tình trạng sức khỏe, từ đó có sự chuẩn bị tinh thần và lựa chọn hướng đi phù hợp cho tương lai.

Rối loạn nhận thức giới tính của người trẻ

Nhiều trẻ khi bước vào độ tuổi vị thành niên bắt đầu có những nhận thức giới khác với giới tính sinh học. Thế nhưng không phải trẻ nào cũng nhận thức đúng, tìm đúng giới tính 'thật' mà có thể đang gặp những vấn đề rối loạn nhận thức giới tính.