Ngày 5-11,
Bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy 'giải oan' cho bệnh nhân mắc Wilson bị chẩn đoán nhầm tâm thần nhiều năm
Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy vừa 'giải oan' cho một bệnh nhân nữ mắc bệnh Wilson hiếm gặp nhưng bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt nhiều năm.
Sau thời gian điều trị, bệnh nhân M.T. đã có sức khỏe ổn định đi lại, sinh hoạt như người bình thường - Ảnh: THU HIẾN
TS.BS Lê Hữu Phước - phó khoa viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy - cho biết tại bệnh viện, T. được các bác sĩ thăm khám, làm xét nghiệm đột biến gene, nghi ngờ mắc bệnh Wilson.
Kết quả đúng như dự đoán, T. bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
Xác định đúng bệnh, các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng. Giai đoạn đầu, việc dùng thuốc của bệnh nhân được kiểm soát chặt chẽ, làm xét nghiệm cần thiết điều chỉnh liều, theo dõi tác dụng phụ của thuốc để cân bằng lượng đồng trong cơ thể.
"Do đây là bệnh do đột biến gene gây ra, hiện thế giới vẫn chưa có phương pháp điều trị. Những năm còn lại cuộc đời, bệnh nhân điều trị bằng uống kẽm ngăn sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp với chế độ ăn uống hợp lý", bác sĩ Phước nói.
Đến nay, T. đã có thể sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống như người bình thường.
Bà K.T. (Khánh Hòa) mẹ bệnh nhân cho biết đã đưa con đi điều trị nhiều nơi, tốn rất nhiều tiền nhưng bệnh mãi không hết. Thậm chí, từng đưa con đến thầy cúng để chữa, mỗi lần tốn hàng chục triệu đồng nhưng không có tiến triển, gia đình gần như tuyệt vọng.
Bệnh Wilson gây triệu chứng tâm thần là gì?
Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân - trưởng khoa viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy - cho hay bệnh Wilson là bệnh hiếm, bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan.Khi lắng động đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần…
Bác sĩ Phước khuyến cáo, khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền có thể điều trị được.
"Việc phát hiện ra bệnh Wilson còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả", bác sĩ Phước cho hay.